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主管单位 工业和信息化部 主办单位 哈尔滨工业大学 主编 任南琪 国际刊号ISSN 1672-5565 国内刊号CN 23-1513/Q

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引用本文:吴丹丹,阮伋,王永安,孙昌.Phred/Phrap/Consed/Polyphred:类Unix平台的测序数据管理和SNP识别软件包[J].生物信息学,2017,15(3):196-200.
WU Dandan,RUAN Ji,WANG Yongan,SUN Chang.Phred/Phrap/Consed/Polyphred: a software package for sequencing data management and SNP detection on Unix-like platform[J].Chinese Journal of Bioinformatics,2017,15(3):196-200.
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Phred/Phrap/Consed/Polyphred:类Unix平台的测序数据管理和SNP识别软件包
吴丹丹,阮伋,王永安,孙昌
(云南生物资源保护与利用国家重点实验室(云南大学),昆明 650091)
摘要:
尽管二代基因组测序技术日渐流行,Sanger测序依旧是SNP识别和分析的金标准。传统对于Sanger测序结果的分析多依赖SeqMan等软件进行。然而这类软件大多依靠人工操作来识别和记录测序结果中的SNP位点,效率低下且容易发生错误。此外,当对多个个体进行序列测定时,这类软件无法完成对群体数据的管理和输出,给研究人员造成了一定的不便。Phred/Phrap/Consed/Polyphred是华盛顿大学开发的基于类Unix平台的软件包,在大规模测序数据的管理和SNP自动识别、标记与输出方面具有强大的功能。然而,由于其安装和使用较为复杂,在国内较少使用。本研究对该软件包的功能、使用流程、特点等进行了介绍,并将其安装于Ubuntu12.04操作系统并置于VMware虚拟机中,方便遗传学者的下载和使用。
关键词:  polyphred  类Unix平台  测序数据管理  SNP识别  软件包
DOI:10.3969/j.issn.1672-5565.20161215001
分类号:Q31
文献标识码:A
基金项目:国家自然科学基金(31260266).
Phred/Phrap/Consed/Polyphred: a software package for sequencing data management and SNP detection on Unix-like platform
WU Dandan, RUAN Ji, WANG Yongan, SUN Chang
(State Key Laboratory for Conservation and Utilization of Bio-Resources in Yunnan(Yunnan University),Kunming 650091, China)
Abstract:
Although next-generation sequencing is more and more popular in current era, Sanger sequencing is still the gold standard for SNP detection and analysis. The analysis for Sanger sequencing is usually performed by softwares such as SeqMan. However, these softwares usually identify and record SNPs manually, which is low-efficiency and prone to error. Moreover, when multiple individuals are involved for sequencing, these softwares cannot organize and output the result for population, which cause some inconvenience for researchers. Phred/Phrap/Consed/Polyphred is a software package based on Unix-like operating system from University of Washington with powerful function in sequencing data manage and SNP detection, mark, and output. However, due to the complexity in setup and utilizing, this package is hardly used in Chinese genetic community. The function, working flow, and character of this package were introduced. Moreover, the software was installed in Ubuntu and enclosed in VMware virtual machine, which can facilitate the download and usage for genetic researchers.
Key words:  Polyphred  Unix-like platform  Sequencing data management  SNP detection  Software package

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